Аниридия глаз: симптомы и лечение болезни

Аниридия — это врожденное отсутствие радужной оболочки глаз, которое сопровождается светобоязнью, снижением качества зрения и необратимыми последствиями для здоровья. Больные этой редкой патологией расположены к развитию катаракты, глаукомы и помутнению роговой оболочки. Лечение преимущественно оперативное. Консервативная терапия применяется тоже, но носит симптоматический характер, а также может применяться для профилактики распространенных осложнений.

Содержание

1 Причины возникновения
2 Симптомы
3 Диагностика
4 Лечение
5 Профилактика
6 Видео

Причины возникновения

В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. Главная причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы. Нередко болезнь сочетается с катарактой и глаукомой. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Симптомы

Клинические проявления болезни зависят от степени повреждения радужки. Частое сочетание аниридии с глаукомой и катарактой ухудшает общий прогноз заболевания, которое сильно снижает качество жизни больного, приводит к инвалидизации из-за прогрессирующей слепоты.

Дополнительные признаки болезни:

снижение остроты зрения;
непроизвольные колебательные движения глазных яблок (нистагм);
косоглазие;
повышенная светочувствительность.

Аниридия бывает частичной, полной и сочетанной с синдромом Гиллеспи и синдромом WARG. При полной форме заболевания остатки корня радужки сохраняются, но из-за недоразвития глазного яблока снижается качество зрения. Частичная форма патологии имеет менее выраженные проявления болезни, может долгое время протекать с незначительными проявлениями.

Синдром WARG в сочетании с аниридией проявляется формированием нефробластомы, мочеполовыми нарушениями и явной задержкой развития психики.

У некоторых пациентов дополнительно обнаруживаются заболевания поджелудочной железы и серьезные отклонения в работе почек.

Синдром Гиллеспи протекает в сочетании с основными симптомами аниридии и проявлениями умственной отсталости с мозжечковой атаксией. У некоторых больных снижается не только зрение, но и слух.

При тяжелой форме заболевания дети рождаются с серьезными пороками развития, поражением головного мозга, недоразвитием костей тела и черепа, отсутствием глаз. У большинства больных на фоне светобоязни возникают характерные изменения во внешности: появляется привычка смотреть исподлобья, глазная щель сужается, появляются выраженные морщины около глаз.

Диагностика

Диагностика включает следующие процедуры:

офтальмоскопия;
ультразвуковая биомикроскопия;
тонометрия;
исследования клинической рефракции;
генетические исследования (при врожденной аниридии).

При классическом осмотре офтальмолог не обнаруживает радужку. При частичной аниридии фрагменты радужной оболочки могут сохраняться. Врач обязательно измеряет внутриглазное давление в ходе тонометрии. При его повышении резко возрастает риск развития глаукомы. При аниридии кровеносные сосуды не пронизывают роговицу, а проходят по ее поверхности, образуя характерные наросты. Из-за этого нарушается отток слезы, повышается внутриглазное давление и прогрессирует глаукома.

Обследование должно быть комплексным, чтобы специалисты могли оценить не только состояние органа зрения, но и других систем организма, включая почки и печень. Тактика лечения заболевания подбирается с учетом результатов диагностики и осмотра больного.

Лечение

Главный метод лечения аниридии — вживление искусственной радужки подходящего оттенка. Операция применяется в основном при врожденных формах заболевания. Приобретенная аниридия сопровождается высоким риском повреждения роговицы при хирургических вмешательствах. Поэтому операция в этом случае может быть противопоказана.

Из-за повышенной светочувствительности больным рекомендуется использовать солнцезащитные очки при нахождении на улице.

Консервативная терапия включает применение симптоматических средств, которые поддерживают здоровье органа зрения и предупреждают возникновение осложнений. Офтальмологи назначают капли на основе бета-блокаторов, простагландинов и других активных средств для контроля внутриглазного давления и предупреждения глаукомы.

Читайте в отдельной статье: Ирит: причины, симптоматика, диагностика и терапия

При наличии противопоказаний к оперативному лечению пациентам рекомендуется применять контактные линзы, которые скрывают отсутствие радужки. С помощью специальных увлажняющих местных средств можно предупредить развитие кератопатии, которая сопровождается разрушением и помутнением поверхностных слоев роговицы.

Главная задача специалистов, которые занимаются лечением людей с аниридией, заключается в социализации больного и сохранении достойного качества его жизни. Не так давно специалисты не имели возможности проводить хирургическую коррекцию заболевания и могли предложить лишь использование контактных линз со светофильтрами. Но с каждым годом появляется все больше способов лечения, в том числе оперативного.

Пациентам стали доступны реконструктивные операции по имплантированию иридо-хрусталиковой диафрагмы. Подобные хирургические вмешательства все-таки отличаются травматичностью и могут быть опасны для больного. Но в будущем специалисты планируют усовершенствовать техники оперативного лечения. Имплантацию можно будет проводить через микроразрезы, сокращая тем самым степень травматизации и уменьшая риск развития нежелательных последствий для здоровья.

Профилактика

Так как в основе болезни лежит генетическая аномалия, профилактика аниридии не представляется возможной. Перед планированием беременности рекомендуется посетить генетика и узнать о вероятности рождения малыша без радужной оболочки. Внимательное отношение к генетическому здоровью будущих детей позволит предупредить развитие заболевания у ребенка.